Portal internetowy na temat mukowiscydozy.
Poznaj informacje na temat objawów,
najnowszych doniesień z sposobów leczenia mukowiscydozy.

Mukowiscydoza

Mukowiscydoza
5 (100%) 10 głosów
Choć medycyna poczyniła ogromne postępy, to wciąż istnieją choroby, na które nie znaleziono jeszcze skutecznego lekarstwa. Potrafimy zmniejszyć dolegliwości, ale nie potrafimy wszystkiego wyleczyć. Do takich chorób należy m. in. mukowiscydoza.

Co to jest mukowiscydoza

Jest jedną z najpowszechniejszych chorób genetycznych. W Polsce choruje na nią 1200 osób i co roku przybywa kolejnych 120. Dla urzędników to liczby niewielkie, dlatego chorzy mają problemy z refundowaniem leczenia.

Mukowiscydoza jest efektem uszkodzenia genu 7 chromosomu. 25% osób nosi w sobie uszkodzony gen. Jeżeli oboje rodzice mają taki uszkodzony gen i przekażą go dziecku, to dziecko może urodzić się z mukowiscydozą. Jeżeli u jednego z rodziców gen jest zdrowy, to dziecko urodzi się zdrowe, ale będzie miało uszkodzony gen i będzie go przekazywało.
Mukowiscydoza polega na wydzielaniu nadmiernej ilości śluzu uszkadzającego układ oddechowy, trawienny i rozrodczy.

Objawy mukowiscydozy

Najczęściej mukowiscydoza daje objawy ze strony układu oddechowego (90%), trawiennego (75%) oraz płciowego. Dodatkowo mogą występować opóźnienia w rozwoju fizycznym, niedobory tkanki mięśniowej, szybkie męczenie się.

Wydzielanie obfitego i gęstego śluzu przede wszystkim negatywnie wpływa na działanie układu oddechowego. Oblepia i zatyka oskrzela, co utrudnia oddychanie i sprzyja rozwojowi zakażeń bakteryjnych. Często dochodzi do stanów zapalnych oskrzeli, płuc, chory cierpi na przewlekły kaszel, przewlekłe zapalenie zatok.

Dolegliwości ze strony układu oddechowego powodują trudności z oddychaniem, chory często musi korzystać z tlenoterapii. W przypadku dzieci utrudnia to naukę i kontakty z rówieśnikami, w przypadku osób dorosłych mukowiscydoza może ograniczać aktywność zawodową.

Mukowiscydoza negatywnie wpływa także na układ trawienny. Śluz blokuje przepływ enzymów (odpowiadają za rozkład tłuszczów, węglowodanów i białek) z trzustki do jelit. Do krwiobiegu nie docierają wszystkie niezbędne składniki, co spowalnia rozwój różnych tkanek. Dodatkowo powolnemu uszkodzeniu ulega trzustka i wątroba.

Skutkiem mukowiscydozy są także zmiany zachodzące w narządach płciowych. W większym stopniu dotyczy to mężczyzn niż kobiet. W 98% gęsty śluz powoduje u mężczyzn zatkanie kanalików nasieniowodów i w efekcie niepłodność. U kobiet niepłodność występuje rzadziej, spowodowana jest zaburzeniami jajeczkowania i krwawieniami.

Diagnoza mukowiscydozy

W leczeniu mukowiscydozy niezmiernie istotna jest wczesna diagnoza, dlatego od 2009 r. wszystkie noworodki objęte są obligatoryjnie badaniami nie tylko na fenyloketonurię i hipotyreozę, ale także na mukowiscydozę. Badanie polega na jednorazowym pobraniu krwi ze stopy noworodka na wszystkie trzy choroby. Jeżeli wszystkie parametry mieszczą się w normie, rodzice nie otrzymują żadnej informacji zwrotnej. W przypadku parametrów zawyżonych, pobierana jest ponowna próbka. Niestety badania przesiewowe nie dają 100% pewności.

Wczesne wykrycie mukowiscydozy umożliwia podjęcie leczenia i przedłużenie życia oraz poprawy komfortu życia chorego. Do zdiagnozowania mukowiscydozy stosowane są także testy potu i testy genetyczne.

Leczenie mukowiscydozy

Niestety, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, ale zastosowane leczenie może znacznie poprawić komfort życia chorym i umożliwić im dożycie nawet 50 lat. Leczenie uzależnione jest głównie od występujących dolegliwości, ale polega przede wszystkim na rozrzedzeniu śluzu i ułatwieniu jego usuwania. Chorzy stale powinni stosować dietę wysokoenergetyczną oraz przyjmować dodatkowe dawki witaminy A, D, E, K oraz preparaty enzymowe poprawiające pracę trzustki.

Objawy ze strony układu oddechowego bardzo często wymagają stosowania antybiotyków, bardzo dobre efekty przynosi także fizjoterapia udrażniająca drogi oddechowe. Dodatkowo zapobiega powstawaniu infekcji bakteryjnych i groźnym zakażeniom.

Innego leczenia wymaga mukowiscydoza u dzieci, a innego mukowiscydoza u dorosłych. U dzieci dodatkowo trzeba wzmocnić system odpornościowy. Podczas kontaktów z rówieśnikami dzieci dodatkowo narażone są na infekcje górnych dróg oddechowych. Chociaż część leków na mukowiscydozę jest refundowana, to i tak koszty miesięcznego leczenia są bardzo wysokie i wynoszą od 1 do 3 tysięcy złotych. W wielu wypadkach wsparcia udzielają różnego rodzaju fundacje. One też przejęły na siebie rozpowszechnianie wiedzy o mukowiscydozie.

Trzeba jasno powiedzieć, że obecnie nie ma skutecznego leku na mukowiscydozę, ale badania ciągle trwają i wyniki niektórych badań są obiecujące. Przede wszystkim trwają badania nad przyczynami i sposobami ich eliminacji. Szczególne znaczenie mają tutaj badania molekularne, pozwalające na rozpoznanie choroby w 8-10 miesiącu ciąży, dokonywanie przeszczepów płuc, stosowanie monoterapii, czyli stosowania jednego leku ewentualnie skojarzonego z innym.

Chorzy na mukowiscydozę wymagają szczególnej opieki, zapewnienia diety i odpowiednich warunków klimatycznych. Daje to szansę na dłuższe życie, nie przekreślając możliwości osiągnięcia sukcesu i realizacji marzeń, przykładem może być chory na mukowiscydozę Fryderyk Chopin.

6 thoughts on “Mukowiscydoza”

  1. Żurek napisał(a):

    Niestety, ale prawda jest taka, że trzeba mieć naprawdę dużo szczęścia, żeby mukowiscydoza została szybko zdiagnozowana. A potem kolejną furę szczęścia żeby trafić na dobrych lekarzy, którzy wiedzą co robią. I jeszcze jedną żeby mieć na to wszystko kasę i po prostu kupić sobie dłuższe życie od mukowiscydozy.

    1. Bridget napisał(a):

      Z diagnozowaniem mukowiscydozy na szczęście jest teraz znacznie lepiej niż choćby kilka lat temu. Większość lekarzy jest znacznie bardziej przygotowana do diagnozowania mukowiscydozy niż kiedyś, kiedy przerażeni nawet nie wiedzieli do kogo w takim przypadku wysłać.

  2. Adam napisał(a):

    Niestety, ale leczenie mukowiscydozy nie za bardzo poszło do przodu. Trzeba przyznać, że od wielu lat nie zmieniło się w Polsce wiele. Prawda jest taka, że jak ktoś nie ma bogatej rodziny, to wiele nie pożyje, a jak ma to pojedzie na zachód i dzięki zabiegom w renomowanych klinikach wydłuży sobie życie o kilkanaście lat. I nie mam nic do naszych lekarzy, którzy naprawdę super się starają. Ale po prostu nie mają sprzętu, który pozwoli leczyć mukowiscydozę na naprawdę wysokim poziomie.

  3. chory napisał(a):

    Przestańcie narzekać, tylko niestety i niestety!!! Z mukowiscydozą da się żyć i nie jest to żaden wyrok. Lekarze są coraz mądrzejsi, sprzęt coraz lepszy, ale większość i tak zależy od chorego, o jego nastawienia i walki! A jak widzi wasze niestety to mu się może odechcieć a nie o to chodzi…

  4. Olaf napisał(a):

    Leczenie mukowiscydozy to nie tylko oczyszczanie organizmu, ale też leki wspomagające czyli przede wszystkim wszystkie możliwe witaminy. Organizm musi być silny i trzeba stymulować wszystkie mechanizmy obronne. Oczywiście lepiej dokładnie skonsultować wszystko z lekarzem, ale większości witamin nie da się przedawkować, a na tym nie ma co oszczędzać.

  5. Werka napisał(a):

    Polska jest daleko w tym temacie. Mała Holandia ma większe możliwości. Leki refundowane. Całkiem inaczej wygląda podejście i leczenie małych dzieci. Nasz kraj jest za biedny. U nas minie sto lat zanim wejdzie Orkambi. W Nl dzieci nie są inhalowane izolowane itd .

Dodaj komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *

+ 76 = 79