Co to jest mukowiscydoza

Co to jest mukowiscydoza
5 (100%) 7 głosów
Nadprodukcja śluzu to objaw kojarzony zazwyczaj z infekcjami. Jednak istnieją schorzenia, które mają podobne symptomy, jednak ich powodem nie są drobnoustroje. Czym jest mukowiscydoza i w jaki sposób przebiega leczenie tej choroby?

Mukowiscydoza to schorzenie dziedziczne. Głównym objawem choroby jest nadprodukcja śluzu, co nie tylko może upośledzać pracę układu oddechowego, ale także układu pokarmowego oraz rozrodczego. Główną przyczyną schorzenia jest mutacja genu, dlatego nie jest możliwe skuteczne jej zapobieganie. Wiele osób jest nosicielami zmutowanych genów, powodujących mukowiscydozę. Nosiciele nie chorują, jednak ich potomstwo może zostać dotknięte chorobą. Nie ma skutecznych badań, które mogłyby stuprocentowo określić, że dana osoba jest lub nie jest nosicielem wadliwego genu. Ponadto istnieją różne odmiany mukowiscydozy – objawy choroby mogą pojawić się wskutek uszkodzenia różnych genów, co utrudnia badania.

Jak rozpoznać mukowiscydozę?

Obecnie mukowiscydoza rozpoznawana jest zwykle dosyć wcześnie. Jednym z typowych, ale jednocześnie mało charakterystycznych objawów tego schorzenia, jest uciążliwy kaszel. Może on pojawić się już u noworodków. Bardziej charakterystycznym objawem tej choroby jest niezwykle słony pot. Badanie potu to jedna z metod rozpoznania mukowiscydozy.

Choroba mukowiscydoza nie musi dawać objawów jedynie w obrębie układu oddechowego. Zagęszczona wydzielina stanowi zazwyczaj problem również w obrębie układu pokarmowego. Niemożliwe jest pełne przyswajanie związków, ponieważ gęsty sok trawienny trzustki pogarsza trawienie. Negatywne działanie zagęszczonego śluzu obserwuje się zwłaszcza w jelicie cienkim.

Osoby cierpiące na mukowiscydozę zazwyczaj mogą mieć również problem ze spłodzeniem potomstwa. U mężczyzn ma to związek z zatkaniem nasieniowodów, u kobiet zmieniony śluz utrudnia docieranie plemników do komórki jajowej. Nie oznacza to jednak, że zapłodnienie jest całkowicie niemożliwe.

Życie z mukowiscydozą

Obecnie czas życia chorych z mukowiscydozą jest coraz dłuższy. Dzięki odpowiedniemu leczeniu farmakologicznemu oraz przeszczepom płuc, osoby cierpiące na to schorzenie mogą żyć nawet ponad pięćdziesiąt lat. Należy także pamiętać, że nie każda postać mukowiscydozy jest ciężka. Niekiedy choroba stanowi tylko niewielki dyskomfort i w sprzyjających warunkach osoba cierpiąca na mukowiscydozę może normalnie uczęszczać na zajęcia w szkole oraz wykonywać zawody, w których to schorzenie nie stanowi przeciwwskazania.

W cięższych przypadkach, leczenie mukowiscydozy również jest możliwe, jednak należy pamiętać, iż obecnie nadal nie jest możliwa pełna poprawa komfortu życia. Coraz częściej jednak wspomina się o eksperymentalnej szczepionce genetycznej, która mogłaby być ratunkiem dla wielu osób. Jednocześnie szuka się coraz skuteczniejszych środków farmakologicznych i nie tylko, które pozwalają na minimalizowanie objawów tego schorzenia, zarówno ze strony układu oddechowego (inhalacje), jak i pokarmowego (odpowiednia dieta).