Mukowiscydoza u dzieci

Mukowiscydoza u dzieci
5 (100%) 7 głosów
Choroby genetyczne to wynik uszkodzenia kodu któregoś z genów. Zawsze skutkiem jest uszkodzenie jakiegoś organu lub funkcji organizmu. Choroby genetyczne są nieuleczalne, wiele z nich jest zbyt słabo poznanych. Dla rodziców informacja o chorobie genetycznej dziecka zawsze jest szokiem i zmusza ich do całkowitej zmiany życia.

Mukowiscydoza w Polsce

To najczęściej pojawiająca się choroba genetyczna, w Polsce żyje z nią ok. 1200 osób, w tym 300 dorosłych. W państwach zachodnich proporcje wyglądają znacznie lepiej i wiele osób z mukowiscydozą dożywa 50 lat.
Mukowiscydoza jest efektem mutacji genu CFTR w VII chromosomie. Efektem tego jest produkcja w dużych ilościach gęstego śluzu, który nie może być samodzielnie wydalony z organizmu. Jego zaleganie zaburza proces oddychania, trawienia i rozmnażania (zwłaszcza u mężczyzn).

Uszkodzony kod nie zawsze musi oznaczać chorobę. 25% ludzi posiada taki nieprawidłowy gen. Ryzyko zachorowania występuje wtedy, gdy dotyczy to obojga rodziców.

Choroba mukowiscydoza u dzieci

W przypadku tej choroby, niezwykle istotny jest czas. Im wcześniej zostanie wykryta, tym większe szanse na zapewnienie komfortu życia i jego przedłużenie. To z tego względu w 2012 r. wprowadzono obligatoryjne badania przesiewowe noworodków na mukowiscydozę. Próbka krwi z pięty pobierana jest równocześnie przy badaniu na fenyloketonurię i hipotyreozę. Niestety, badanie to nie wykrywa wszystkich przypadków.

Pierwsze objawy mukowiscydozy mogą pojawić się u dziecka już w wieku 2-3 miesięcy. Nie są to objawy jednoznaczne, dlatego często przypisywane są infekcjom wirusowym lub bakteryjnym.

Co powinno zaniepokoić, czyli mukowiscydoza u dziecka

Dolegliwości związane są z zaleganiem nadmiernej ilości śluzu w górnych drogach oddechowych i układzie trawiennym. Najwcześniej jednak pojawiają się:

Dziecko ma trudności z usunięciem zalegającego śluzu, w którym z czasem rozwijają się bakterie i może doprowadzić to do niebezpiecznych powikłań.

U noworodków chorych na mukowiscydozę matka zauważa niski przyrost wagi i wzrostu. Zalegający śluz utrudnia działanie enzymów i prawidłowe funkcjonowanie trzustki i wątroby. Niepokój powinny wywołać:

  • przedłużająca się żółtaczka noworodków,
  • bóle brzucha, wzdęcia,
  • stolce o nieprzyjemnym zapachu, bardzo obfite.

W miarę rozwoju choroby pojawiają się częste stany zapalne trzustki, kamica żółciowa.

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

Polega przede wszystkim na działaniu wielokierunkowym. Mukowiscydoza u dzieci wymaga ścisłej współpracy lekarza i rodziców. Ze względu na nieprzyswajanie wszystkich składników, dziecko musi mieć dietę wysokoenergetyczną i wysokobiałkową, by uzupełnić niedobory składnikowe.

Leczenie farmakologiczne to przede wszystkim leki rozrzedzające wydzielinę i rozszerzające płuca. Ich działanie skutecznie wspiera fizjoterapia oraz tlenoterapia. W przypadku zakażeń bakteryjnych wymagane jest podawanie antybiotyków. Zaburzenia w pracy trzustki wymagają podawania dodatkowych enzymów oraz witamin.

Niestety, nie wszystkie lekarstwa są w pełni refundowane, dlatego też leczenie dziecka z mukowiscydozą stanowi duże obciążenie finansowe. Najczęściej jeden z rodziców musi także zrezygnować z pracy zawodowej, by zapewnić dziecku właściwą opiekę.