Objawy mukowiscydozy

Objawy mukowiscydozy
5 (100%) 4 głosów
Największy polski kompozytor, Fryderyk Chopin, w akcie zgonu jako przyczynę śmierci ma wpisaną gruźlicę. Obecnie, na podstawie pamiętników i innych dokumentów lekarze uważają, że Chopin cierpiał na mukowiscydozę, ale dzięki staraniom i trosce rodziców mógł zmienić klimat i tworzyć wybitne dzieła. W XIX wieku dożył prawie 40 lat, obecnie możliwości są znacznie większe.

Mukowiscydoza – choroba genetyczna i dziedziczna

Mukowiscydoza jest najczęściej występującą chorobą genetyczną. Ma charakter przewlekły oraz wielonarządowy, ponieważ w miarę postępu choroby, uszkodzeniu ulegają różne układy organizmu.

Za wywołanie choroby odpowiada zmutowany gen VII chromosomu. 25% ludzi ma taki zmutowany gen, który przekazywany jest dzieciom, jeżeli jednak oboje rodzice posiadają chromosom z uszkodzonym genem, to dziecko może urodzić się z mukowiscydozą. Dla dalszych rokowań i leczenia bardzo istotne jest wczesne jej wykrycie.

Objawy mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą, która atakuje przede wszystkim układ oddechowy i układ trawienny. To właśnie dolegliwości ze strony narządów tych układów mogą świadczyć o chorobie. Istotą mukowiscydozy jest nadmierne wydzielanie śluzu, a dodatkowo jest on bardzo gęsty, co utrudnia jego wydalanie z organizmu.

Pierwsze objawy mukowiscydozy u dzieci pojawiają się już w okresie niemowlęcym. Najczęściej są to uporczywy i nieproduktywny kaszel, trudności z oddychaniem. Początkowo przypisywane są infekcjom wirusowym, ale z czasem pojawiają się dodatkowe objawy. Ze strony układowego to nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, zatok. Zalegający śluz prowadzi do zakażeń bakteryjnych, a nawet gronkowcem złocistym.

W miarę postępowania choroby, uszkodzeniu ulega także układ trawienny, a zwłaszcza trzustka. Zalegający śluz uniemożliwia odprowadzanie enzymów do jelit. Białka, tłuszcze i węglowodany nie są prawidłowo trawione, co negatywnie odbija się na dostarczaniu wartościowych składników do krwi. Powoduje to niedobór wagi i wzrostu, może odbić się także na rozwoju psychicznym.

Objawy mukowiscydozy u dorosłych są takie same, jak u dzieci, ale ze względu na bardziej zaawansowany stan choroby, występują z większym nasileniem.

Diagnoza mukowiscydozy

Najważniejszy jest czas i jak najwcześniejsze wdrożenie leczenia. Od 2012 r. wszystkie noworodki poddawane są badaniom przesiewowym, nie dają one jednak 100% wykrycia. W przypadku podejrzenia o mukowiscydozy, lekarz zleca testy potu. Badają one poziom chlorku i sodu w pocie, ich podwyższony może wskazywać na mukowiscydozę, ale także inne poważne schorzenia. Innym sposobem diagnostyki są testy genetyczne.

Leczenie mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest niestety chorobą przewlekłą i nieuleczalną. Niemniej jednak prawidłowe leczenie i opieka pozwalają chorym dożyć kilkudziesięciu lat.

Najważniejszą sprawą jest udrażnianie dróg oddechowych i usuwanie z nich zalegającego śluzu. Stosowane są leki rozrzedzające wydzielinę, ułatwiające jej usunięcie z górnych dróg oddechowych. W stanach zapalnych zastosowane mogą być antybiotyki. Dobre efekty przynosi połączenie leczenia farmakologicznego z fizjoterapią. Chorzy muszą przyjmować także enzymy ułatwiające pracę trzustki oraz zestawy witaminowe. Bardzo istotne jest także zapewnienie choremu diety wysokoenergetycznej i wysokobiałkowej.