Przyczyny mukowiscydozy

Przyczyny mukowiscydozy
5 (100%) 15 głosów
Mukowiscydoza to groźna choroba, występująca głównie wśród rasy białej. Ma ona bardzo poważne komplikacje zdrowotne dla organizmu. Wiele osób chorujących na mukowiscydozę dożywa zaledwie 30 lub 40 lat, przy stosowaniu jednocześnie niezwykle intensywnej terapii. Choć żyjemy w bardzo świadomym społeczeństwie, które posiada dostęp do Internetu, przyczyny mukowiscydozy dla wielu osób nie są nadal do końca jasne. Brak wiedzy związany jest z objawami, które daje ta choroba, świadczącymi o tym, że mogłaby to być choroba zakaźna. Jest to oczywiście niezgodne z prawdą.

Mukowiscydoza jako choroba dziedziczna

Jakie są powody mukowiscydozy? Mukowiscydoza jest zaliczana do chorób dziedzicznych, a jej występowanie związane jest z istnieniem mutacji w genie kodującym białko CTFR. Ten gen znajduje się na chromosomie numer 7, a jego podstawowym zadaniem jest regulowanie pracy takich narządów, jak wątroba, trzustka i ślinianki, a także wpływ na prawidłowe funkcjonowanie dróg oddechowych. Jeśli funkcje białka CTFR zostaną zaburzone, w organizmie zacznie gromadzić się wydzielina z gruczołów śluzowych, która uniemożliwia normalne funkcjonowanie osoby chorej.

Jakie są implikacje uszkodzenia genu białka CTFR?

Konsekwencją uszkodzenia genu białka CTFR jest nieprawidłowa ilość soli oraz wody w organizmie. Skutkuje to tym, że w trakcie wysiłku lub wysokich temperatur, wraz z potem wydalane są w nadmiernej ilości ważne substancje odżywcze oraz tym, że organizm nie może uzyskać odpowiedniej ilości tlenu. Skutkiem takiego stanu rzeczy są problemy z wypróżnianiem się, duszności i świszczący oddech, problemy z odkrztuszaniem gęstego śluzu, gazy, zaparcia i ból brzucha oraz narośla w nosie. Bardzo charakterystyczne dla mukowiscydozy jest także to, że chorujące na nią dziecko często zapada na zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli oraz bardzo często ma również problemy z zatokami. Wszystko to jest związane z zaburzeniami w gospodarowaniu wodą i solą w organizmie. Stosunkowo łatwo mukowiscydozę można rozpoznać po słonym smaku skóry.

Jakie są mutacje genu białka CTFR?

Przyczyna mukowiscydozy leży w uszkodzonym genie białka CTFR. Można wyróżnić aż 5 klas mutacji genu białka CTFR. Mutacja klasy I powoduje brak produkcji tego białka lub zmianę jego składu, mutacja klasy II uniemożliwia przyjęcie odpowiedniej formy przestrzennej przez takie białko, mutacja klasy III i IV powoduje deformacje, których efektem jest utrudniony transport jonów chlorkowych w drogach oddechowych, natomiast mutacja klasy V ma wpływ na wielkość białka CTFR i obniżenie jego aktywności.

Jak można odziedziczyć mukowiscydozę?

Dziedziczenie mukowiscydozy jest możliwe u obu płci i potrzeba do niego dwóch osób z uszkodzonymi genami. Jest to bowiem choroba dziedziczona autosomalnie recesywnie. Prawdopodobieństwo wystąpienia u dziecka mukowiscydozy jest bardzo duże w przypadku, gdy nosicielami uszkodzonego genu są obaj rodzice. Wynosi ono bowiem aż 25%. Szacuje się, że w krajach europejskich mukowiscydoza występuje średnio 1 raz na 2500 urodzeń.